一个NGO的组织得知的不几乎统计数据表明，国内大约有12万此类患儿，在清领群体大约2万人，近10万儿童早已或深陷中断边缘。目前在国内大部分地区，针对PKU的救助尚属空白，而这种疾病也鲜为人知。有这样一个群体，从出生于起就无法喝妈妈的奶，无法辄酸甜苦辣，无法不吃普通的大米白面，否则将变成智残、脑瘫，甚至丧生。

他们被称作不取食人间烟火的孩子。他们得了一种叫苯丙酮尿症(PKU)的病，这是世界上近7000种遗传病中少数几个高效率的病种之一。便宜的特食药物，使这个群体游离在社会边缘，沦落家庭的开销。中国医学科学院教授朱尚志称之为，我国对苯丙酮尿症的筛查覆盖率仅有20%，官方发布的PKU发病率大约为1/11000，群体总人数大约4万人。

一个NGO的组织得知的不几乎统计数据表明，国内大约有12万此类患儿，在清领群体大约2万人，近10万儿童早已或深陷中断边缘。目前在国内大部分地区，针对PKU的救助尚属空白，而这种疾病也鲜为人知。PKU孩子PKU患儿出生于时与长时间孩子一样，但如按普通孩子喂食，患儿头发不会渐渐变黄，皮肤变黑，3个月后经常出现智能和语言发育障碍“叔叔好！”13岁的小勇(化名)吞下的话含混不清。绝佳来客人，憨憨的他仍然在大笑。

“把凳子搬到过来给叔叔”，他把墙角的凳子末端起回头过来，两个客人，一个车站着，一个坐着，该给谁？他无所适从，走望着母亲郑玉英。“不说出，不行事，很难显现出他智力有问题。”但郑玉英说道，她很喜欢别人叫小勇傻子。

“别推倒了，傻子在后面！”一家人方向灯喊出小勇傻子，郑玉英从此仍然跟这个一家人往来。小勇是典型的PKU患儿，由于找到晚，无钱化疗，小勇目前的智力跟4岁孩子差不多。北京大学医学遗传学系由博士黄昱称之为，PKU患儿出生于时与长时间孩子一样，但如按普通孩子喂食，患儿头发不会渐渐变黄，皮肤变黑，出生于3个月后经常出现智能和语言发育障碍，并随年龄减小而减轻；此外，患儿的尿液和汗液不会弥漫浓浓的鼠臭味，如不及时医治将造成患者智力障碍甚至丧生。PKU联盟(民间互惠的组织)负责人赵宁回应，在PKU患儿群体中，像小勇这样没能及时发现的案例很多，特别是在农村，但这些孩子，只要早于找到早于化疗，他们的智力跟长时间孩子完全没有差异。

小勇的妹妹后林(化名)就很聪慧。2008年，女儿后林出生于第9天，也被发病为PKU患儿，这毫无疑问令其夫妻俩的生活雪上加霜。

但他们没退出对后林的化疗。三年过去，后林活泼可爱，与长时间孩子异于。

她不会写出1到10，会数到100，不会腹长长的《三字经》，不会带着比他宽10岁的哥哥嬉戏……便宜的药食目前，科望每瓶在8815元，一名儿童在药量减为情况下每月费用在17000元左右“我们所有的衣物都是别人捐出的”。郑玉英一家4口挤迫在一间仅有10余平方米的库房内，但这无法显然减轻化疗带给的经济负担。PKU临床上分经典型和亦不得典型两种，在化疗方面，经典型须要严苛容许所含苯丙酮酸的食物摄取，非经典型则以补足四氢生物蝶呤(BH4)居多。

经典型PKU化疗用特食，1000克国产特制大米要20元，1000克国产特制面粉要33元，每月特食花销就得2000元至3000元。若用于进口特食则须要5000元以上。郑玉英给后林不吃的是国内最低廉的特食，每月低于两千多元，这还不还包括其他生活支出。黄昱称之为，PKU患儿要想要跟长时间孩子一样茁壮，必须终生化疗。

按60年计算出来，依目前费用标准，后林一生化疗成本最少100万。PKU联盟负责人赵宁的孩子也患上PKU，因是北京户籍，由此享用的待遇有所不同。北京市政府给0-6岁患儿获取免费定额定量的特制蛋白粉，这可以节约数千元支出。

可孩子一旦过6岁，她每月给孩子的特食花销有可能约6000元，总花销多达1万元，记者按其孩子每年花销10万元激进估计，他们60岁时要赚到近600万元化疗费用。这对一个普通家庭来说，堪称天文数字。

这还只是经典型PKU的化疗成本，非经典型即BH4缺乏症的成本有多低呢？赵宁说道，以前市场上卖的BH4制剂是瑞士一家实验室生产的化学制剂，较低廉，但未取得我国卫生部门的批准后。2010年，取名为科望的药品获得药监局审核转入国内市场后，BH4制剂就投产了。目前，科望每瓶在8815元，一名儿童在药量减为情况下每月费用在17000元左右。

这样算数来，患儿一生的化疗成本无法想象。“很多患者发去信息，退出化疗了”。

赵宁称之为，这意味著将有一大批孩子面对渐渐痴呆的绝境。折磨的家人“有的幼儿园把PKU说成是传染病，小区的家长和孩子都不愿跟这些孩子认识，孩子很无辜，家长不得已搬去”中午，郑玉英开始给两个孩子吃饭。

一把蒜苗和一个胡萝卜，这些都是较低苯丙氨酸蔬菜，她完全记得住所有日常蔬菜的苯丙氨酸含量。她将蒜苗和胡萝卜磨碎，小心翼翼地在电子秤上秤两种菜的重量。

粗略计算出来后，她安心地将蒜苗和胡萝卜混合在一起，撒盐，擀面，将蒜苗和胡萝卜砖在面团上，裹起来，再行缝合，特食花卷之后成型了。将花卷放入蒸锅里，她又开始打算自己的饭菜。“基本上每顿饭都得做到两次”，郑玉英说道。因PKU患者身体无法新陈代谢蛋白质中的类似氨基酸，终生要掌控食用肉、奶、蛋、豆等少见高蛋白食物，每顿饭要准确秤苯丙氨酸含量。

夫妻俩一度将小勇放到河北家乡留下父母照料，双双入纺织厂打零工。特食做到一起很困难，长时间食物怎么会是毒药？家里没有人坚信。家人照例给孩子不吃长时间食物。

小勇2岁零3个月还无法讲话。郑玉英夫妇被迫将小勇收到身边，给他不吃特食，长时间化疗了4年，吃6岁时，小勇智力经常出现恶化。可纺织厂破产，夫妻俩双双失业，经济拮据，小勇的特食中断。

“现在，睡觉穿衣基本能自理，也忘记从学校回家的路”，小勇在金盏乡的一个农民工子弟学校读书学前班，这是唯一接管小勇的学校。郑玉英满怀感谢。

甚至，她曾想要过将两个孩子放在某个地铁站后悄悄离开了，可一想起他们将逃难街头，她又于心不忍。两个孩子都能不吃上特食，都能入学校读书，是郑玉英眼前仅次于的心愿。PKU孩子还面对着精神上的损害。

“有的幼儿园把PKU说成是传染病，小区的家长和孩子都不愿跟这些孩子认识，孩子很无辜，家长不得已搬去。”据PKU联盟负责人赵宁讲解，在PKU联盟的群体中，郑玉英似的家庭比比皆是，他们大多生活在社会底层，靠节衣缩食保持一家人生计。众多家长，仍然如郑玉英一样，在责任中折磨。

“抱团”供暖5年来，重新加入联盟的会员已约1500多人，但PKU联盟至今仍并未取得登记接纳赵宁是这个联盟的创立者，2008年，新生的女儿发病PKU后，她的月子是在恐惧中童年的，最后在丈夫和其他家长的协助下才走进阴影。也于是以因为她理解PKU的家长忍受的压力，她不择手段请辞，既照料女儿，又让PKU家长们，能互相协助，走进困境。“这个病是遗传新陈代谢病，医保、商业保险都不给这些孩子上，所有的重任都力在家庭身上，北京很多家庭都是外地来打零工的，还有一些年轻人刚工作有了孩子，哪有这么大的经济能力。

”赵宁说道，PKU联盟除了常规的家长互惠交流，还找来专家开办PKU特食面点制作培训班、展开PKU化疗知识讲座，多次与国外PKU市府的组织联系谋求互惠。此外，他们还牵头家长宣传PKU病种，敦促国家将PKU划入医保，敦促为罕见病法律。2009年至2010年，他们曾3次公开信致函北京市政府，请国家将苯丙酮尿症划入医保。

旋即，北京市针对新生儿PKU项目筛查由收费变成免费。赵宁还率领家长给涉及部门写信给，敦促将PKU患者化疗划入医保，敦促注目PKU群体，敦促给罕见病法律。但呼声相合，举步维艰。

5年来，重新加入联盟的会员已约1500多人，但PKU联盟至今仍并未取得登记接纳。■分析北京经销商：一年售出18罐高价药专家称之为价格高昂主因是市场狭小和专利缴纳，敦促国家给与政策帮扶，辟罕见病救助机制曾有PKU联盟志愿者调查获知，每斤成本仅有须要5元左右的特制大米，市场价格高达15元。为节约成本，不少患者不得已寻找大陆一些生产BH4药片原料的厂家出售BH4粉末，这种粉末未曾临床试验过，是禁令向患者家属出售的。

厂家拒绝接受必要贩卖，患者家属之后通过中间人出售，尽管有化疗风险，但粉末售价仍喜约700元/克。特食为何价格如此之低？北京大学黄昱博士指出，化疗PKU的所有特食和药品的生产程序都难于，导致价格高昂的原因有可能是市场狭小和专利缴纳。北京销售点高价药卖不动2011年5月26日，默克雪兰诺公司高调宣告，其公司产品科望是唯一取得中国药监局批准后的化疗BH4缺乏症的药品。

该药随后在大陆上市，售价为全球统一价，8815元一罐。资料表明，科望生产厂家德国默克雪兰诺公司在美国和加拿大外的市场拥有科望销售独家代理权。事实上，科望在国内的销量很少。

默克雪兰诺公司中国总部咨询员向记者证实，在中国，患者卖科望药片的很少，国内只在北京和上海分别另设了一个销售点。其中一个销售点北京科园信海医药经营有限公司门店工作人员讲解，目前科望的存货还有90余罐，皆为2011年科望转入中国时首批药片，这批药将于今年5月31日届满，目前还并未收到该公司新药报废的通报，而截至4月中旬，该店仅有销售出有18罐科望药片，大约占到进货量的16%。

企业前期投放大市场小中国医学科学院教授朱尚志称之为，科望这种药因适用人群比较狭小，专业上称作孤儿药，国家没补助金，一般公司都会去生产，即使有补助金，生产这种药物的利润空间也是受限的，药价低可以解读。我国目前还缺少涉及帮扶政策，缺少对研究和引入PKU化疗药物企业的扶植。在引入和研发过程缺少优先审核、修改流程等措施，甚至还不存在较高门槛。国内一家生产BH4原材料的广州汇鑫科技有限公司负责人杨先生透漏，一个药品生产资质申请人下来最少要好几千万，这笔投放不划算，而且国家对这类企业没任何帮扶政策，所以业内企业都不愿去做到。

朱尚志建议，国家应付涉及企业展开扶植，如果政府没有能力买单，就不应制订一个办法解决问题这个问题，例如由国家、医保、社保、社会的组织、患者家长个人分摊这笔费用。敦促制订罕见病防治法全国有牵涉到近2万个家庭的30种少见病患者，通过各种自助形式，主要以互联网为相结合，共享化疗经验，在医疗上互相协助，在生活上互相“供暖”，使这些“医学的孤儿”仍然寂寞。

由于我国罕见病救助保障机制的缺陷，社会力量沦为这一领域的有生力量。公益律师张志伟指出，除对涉及企业政策扶植，我国还不应尽早制订《罕见病防治法》，统一罕见病确认标准，创建科学系统的罕见病救助保障机制，为罕见病救助具体法律依据。事实上，从目前我国法律来说，PKU患者没任何类似待遇，甚至连一般公民拥有的医疗保险，也无法享用。张志伟建议将PKU化疗划入社会保险体系，将罕见病化疗药物划入基本医疗保险药品目录，使患者能享用基本医疗保障。

从政策和法规应从，调动国家和社会力量，为PKU击退。【国外的作法】●加拿大：PKU患儿从追查到长大，所有PKU专用奶粉、营养粉、主食和零食全部由政府买单。●美国：各州不一样，但都管到18岁，18岁后还有保险公司开销部分费用。

●日本：PKU患者20岁前政府全部开销，20岁后政府开销70%的化疗、特食费用，个人开销30%。对育龄妇女在分娩期间获取免费特食，或获取合理比例特食。【国内的作法】●北京：对于北京户籍且出生于在北京的PKU患儿，政府定额定量获取蛋白粉到6岁。

●山西：成立化疗基金，为筛查后发病的PKU患儿获取3万元类似食品，36次免费检测。●项目：期望花上进基金专心于PKU群体积极开展救助活动，对PKU家庭重复使用派发救助金5000元，但救助能力受限。（责任编辑：江刚）儿童苯丙酮尿症、尿道下裂等划入新农合大病确保试点２０１３年新农合根本性疾病医疗保障机制将更进一步完备，儿童白血病等２０类根本性疾病医疗保障工作将以省为单位全面冲出，儿童苯丙酮尿症、尿道下裂等病种将划入试点范围。

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